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基因检测能否测出自闭症?自闭症是什么意思?

基因检测能否测出自闭症?自闭症是什么意思?一起来了解一下吧!

基因解码导读:自闭症(autism),又称孤独症或孤独性障碍(autistic disorder)等,是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病。很多人会错误的将自闭症单纯的与性格内向孤僻、不善交际联系到一起,但自闭症并不是心理问题,而是由于大脑异常大致的发育障碍,是一种先天性的基因病。既然是基因病,目前能否通过基因检测找到自闭症的致病基因呢?

基因解码研究中心报道:

2016年3月,佳学基因解码研究中心接收到一例来自黑龙江哈尔滨的自闭症患儿血液样本。

患者情况:患儿杨蜜(化名)、女、5岁,据她的母亲介绍,蜜蜜出生后就对对人的声音缺乏兴趣和反应,对父母不是很依恋,稍大一些喜欢自己玩耍,并要求物品放在固定位置,出门非要走同一条路线,长时间内只吃少数几种食物,经多方就诊,3岁半时被诊断为自闭症。在医生的建议下蜜蜜母亲赶紧找好的老师和学校进行行为矫正训练,可是孩子的症状越来越重,训练了一年半,到了五岁还是不会说话,甚至张口发音都不能。全家人都为此心急如焚,开始寻找可能对蜜蜜有效的治疗药物,效果都不理想,为此蜜蜜母亲联系到佳学基因,想通过致病基因鉴定明确病因对症治疗。

基因解码:

佳学基因工作人员采集了患儿的血液样本,送至北京基因解码研究中心,基因解码结果显示:蜜蜜的发病原因是一个谷氨酸受体的亚型的编码基因发生基因序列变化,导致蜜蜜的神经功能平衡出现异常。

治疗方案:

在佳学基因的帮助下,发现确定了一个可以用来进行治疗的药物。这个药物在市场上已经存在,药物毒副作用已经非常清晰,治疗团队相信这个患者可以得到预期效果。佳学基因和患者家庭都期待看到这个结果。佳学基因将持续同治疗机构合作,为每一个患者寻找有效的治疗方案。

基因解码专家表示,如果没有进行致病基因鉴定,由于搞不清自闭症的病因,只能对患者采取康复训练,效果很差。通过基因解码技术,可以从基因信息的角度明确发病原因,在临床大夫的参与下,就可采取针对性的精准治疗了。

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